天使綜合症是什麼?天使綜合症有哪些症狀

類別: 健康

大家聽過“天使綜合症”嗎?它又稱叫“快樂木偶綜合症”,是一種基因缺陷而造成的疾病,主要由母系單基因遺傳缺陷所致。他的具體臨床表現有哪些?

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天使綜合症的症狀如下:

1.其特點為嚴重運動障礙、智力低下,共濟失調,肌張力低下,癲癇,語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特徵的特殊面容。

2.所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特徵性腦電圖放電(EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動,呈對稱同步並常為單一性節律,且有每秒兩個迴圈的慢波成分)。

3.部分患者運動震顫、行走困難,可能由於平衡功能障礙所致。

4.癲癇大發作,同期出現頻繁屈肘的上肢上下撲翼樣運動。

5.全身發育遲緩,生後小腦畸形,驚厥,肌張力低下,反射亢進,多動症。

6.CT證實患者有單側腦萎縮。

7.部分患者失語或均有語言功能缺失;39%的患者的色素低於家系中正常人,以色素低為特徵的皮膚色淺、視網膜色素減少,毛囊酪氨酸酶活性低下,黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分,與Prader-Willi綜合徵所見相似。

8.眼部特徵所有患者均有脈絡膜異常色素沉著,部分患者出現視神經萎縮;部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡膜色素髮育不良。

專家稱,這種病暫時是不能治癒的,只能依靠時間慢慢減輕。但是是可以通過一些細節提前預知的。

天使綜合徵的孩子在體重上往往表現為低體重,出生時一般不到5斤,所以這就為預防提供一個重要的提示。所以女性懷孕時,如果發現較為嚴重的宮內發育遲緩,應及時去做MLPA或者基因晶片等基因檢查,這樣可以及時發現孩子是否患有基因疾病。

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