一次檢測多個基因 中國首個腫瘤多基因二代測序檢測試劑盒獲批上市

類別: 健康

2018年8月3日,專注於腫瘤精準診療的燃石醫學公司宣佈,旗下近日獲國家藥品監督管理局批准的基於高通量測序(NGS)雜交捕獲測序法自主研發的“人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突變聯合檢測試劑盒(可逆末端終止測序法)”(以下簡稱“試劑盒”)在全國主要三甲醫院及腫瘤專科醫院正式上市,用於幫助非小細胞肺癌患者精準選擇靶向藥物治療的方式。

該試劑盒是中國首個基於高通量測序技術(NGS)以及伴隨診斷標準審批的多基因腫瘤突變聯合檢測試劑盒。與傳統基因檢測手段相比,通過二代測序技術,患者只需經過一次檢測,即可同時瞭解多個腫瘤治療相關基因的全部敏感突變位點狀態,幫助選擇最合適的治療方案。

一次檢測多個基因 高效精準

惡性腫瘤是我國居民死亡主要原因之一,其中肺癌位居惡性腫瘤死亡率首位,為國民健康帶來嚴重危害。事實上,腫瘤本質上是一種基因病,如果能準確知道哪些基因發生了突變,又能剛好找到針對這些基因突變的藥物,來抑制腫瘤的生長或者消滅腫瘤細胞,就可以實現精準治療腫瘤,提高患者生存率,並使患者獲得較好的生存質量。

截止至2017年底,已有11個能夠實現這種精準治療的肺癌靶向藥物獲得FDA/CFDA批准上市。近期,國家也連續出臺了一系列加速審批、關稅減免、納入醫保的舉措切實改善抗癌藥的可及性難題。越來越多的靶向藥物選擇對基因檢測的全面性、精準性提出了更高的要求。在這樣的背景下,我國首個腫瘤多基因二代測序檢測試劑盒通過CFDA的《創新醫療器械特別審批程式》加速審批上市,推動腫瘤精準“診”、“療”齊頭並進,惠及廣大腫瘤患者。

廣東省人民醫院吳一龍教授

廣東省人民醫院吳一龍教授表示:“隨著腫瘤精準醫學的深入,臨床醫生們真切地感受到更多的基因資訊可以幫助制定更合適的治療決策。在二代測序獲批前,傳統檢測手段需要一個基因一個基因地檢測,一方面太過消耗患者寶貴的腫瘤組織樣本,一方面仍有些資訊會被遺漏。第一款腫瘤二代測序檢測產品的正式獲批,意味著臨床醫生們有了更高效的武器,為患者更精準地診斷疾病,達到理想的療效。

二代測序是一種高通量的基因檢測技術,可以一次對多個腫瘤治療相關的基因進行平行檢測,不會遺漏多驅動基因突變情況,也能覆蓋傳統檢測未能包含的基因位點。這些額外的資訊可能對治療決策產生重要影響。明確精準的診斷不但可以幫助患者避免錯失合適的靶向治療機會,也將幫助無法獲益於靶向治療的患者減免經濟和時間上的損失。

JTO雜誌曾報導一例真實案例,患者經傳統檢測方法發現EGFR基因19號外顯子缺失,依據指南進行靶向藥物治療,卻無明顯改善,通過二代測序方法再次檢測,發現其實該患者的EGFR 19號外顯子發生了罕見的倒裝突變,導致了對靶向治療的原發耐藥,隨後更換治療策略為化療和放療,療效達到部分緩解。

燃石醫學創始人兼執行長漢雨生

“僅以EGFR 19號外顯子為例進行統計,在燃石醫學積累的中國最大肺癌基因組資料庫中,傳統檢測未能覆蓋的不同EGFR 19號外顯子複雜突變在全部EGFR 19號外顯子突變中佔比達6.9%,這一數字在全球公共基因組資料庫cBioPortal中約為5%。這意味著,僅在EGFR 19號外顯子缺失的肺癌患者群體中,就至少有5%的患者可能通過二代測序技術獲得更精準的診斷,”據燃石醫學創始人兼執行長漢雨生先生介紹,”此次試劑盒的獲批意味著腫瘤NGS檢測將得以正式進入臨床醫院檢測科室。毋庸置疑,這對於NGS檢測惠及更多腫瘤患者具有深遠的里程碑式的意義。“

患者可直接在院內檢測 規範方便

二代測序可以為臨床醫生提供更多有用的資訊,但精準檢測需要試劑、環境、流程與人員等多方面的嚴格監管。近年來,衛健委與各省份臨檢中心也正在對檢測實驗室質量體系、實驗人員操作規範等制定標準、稽核資質、以及實時監管,以確保為患者提供精準有效的檢測結果。

四川大學華西醫院病理科學科主任劉衛平教授

作為此次審批臨床試驗的牽頭單位,四川大學華西醫院病理科學科主任劉衛平教授表示:“腫瘤多基因二代測序試劑盒的獲批,意味著這一產品的準確性和穩定性經過嚴謹的臨床試驗驗證,這也是我國第一次完成對腫瘤二代測序試劑盒的臨床驗證。在這一過程中,醫院對腫瘤二代測序這項新技術的規範化管理積累起了豐富經驗。未來,形成規範化的二代測序技術必將以更快步伐深入臨床腫瘤診療,患者可以直接在醫院內進行檢測,對醫院而言更易於規範管理,對患者而言更方便、更有質量保障。

據悉,燃石醫學的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突變聯合檢測試劑盒將於近期開始在全國十餘個城市的數十家醫院上市。屆時,患者在這些醫院內就可以獲得基於二代測序技術的腫瘤組織多基因檢測機會。

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