遺傳病院士工作站落戶金域檢驗 主攻“地貧”難題

類別: 健康

5月27日,在“中國工程院2017醫學前沿論壇暨生物醫藥峰會”上,廣州金域醫學檢驗集團股份有限公司與中國工程院院士、著名醫學遺傳學家曾溢滔院士團隊一同合作組建的“廣東省金域遺傳病基因檢測及治療院士工作站”正式揭牌成立。未來,該院士工作站將利用金域檢驗的網路、技術平臺優勢,以及曾院士及其科研團隊的技術和人才優勢,開展中國人群遺傳病研究,建立中國人群遺傳病資料庫並用於診斷。同時,針對廣東地區發病率高、危害嚴重的地中海貧血症,建立基因檢測及治療的研發應用平臺,並推動其它遺傳病的基因治療。

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此次會議由中國工程院醫藥衛生學部和廣東院士聯誼會共同主辦,上海交通大學醫學遺傳研究所和金域檢驗聯合承辦。論壇由曾溢滔院士主持,並邀請遺傳藥理學和臨床藥理學家周巨集灝院士、中藥及天然藥物研究所所長姚新生院士、藥代動力學的學科開拓者和學科帶頭人之一劉昌孝院士、生物醫學工程學家(醫學電子學)王威琪院士等作主題演講,系統地生物醫藥領域最新的技術發展,並探討生物醫藥和健康產業發展中的關鍵問題。

院士工作站正式揭牌成立

曾溢滔院士是我國著名的醫學遺傳學家,同時是中國工程院醫藥衛生工程學部的首批院士,也是當時最年輕的院士。他的學術成就創造了無數箇中國第一和許多個世界第一,被評為代表中國百年醫學發展的100多位醫學家之一。

曾溢滔院士長期從事人類遺傳性疾病的防治的基礎和應用研究,其主要成就有:作為血紅蛋白病研究的主要開拓者之一,在血紅蛋白研究領域,他在珠蛋白化學、基因結構和表達調控以及地中海貧血的基因治療等方面的研究成果卓著,並發現了8種世界新型血紅蛋白變種,也是獲得美國NIH科學基金(RO1)的第一個中國科學家;他開創了中國基因診斷和產前基因診斷的先河,率先在國內建立了主要遺傳病(如地中海貧血、苯丙酮尿症血友病B、進行性肌營養不良和亨廷頓舞蹈病等)的基因診斷和產前基因診斷的理論和方法。其中,苯丙酮尿症和血友病B還是國際上首次完成的產前基因診斷病例;他將基因工程與胚胎工程有機地結合,在國際上首次克隆了牛類性別決定基因SRY的核心序列,率先實施了通過奶牛胚胎SRY基因來鑑別其性別的思路和技術方法,使我國在這一領域走在國際前列;在利用轉基因動物/生物反應器來生產轉基因藥物的國家重大科技攻關專案中,他成功研製出中國第一頭乳汁中表達人凝血因子IX的轉基因山羊和整合了人血清白蛋白基因的轉基因牛,這一系列的創新技術連續兩年(1998年,1999年)被兩院院士選為“中國十大科技進展”之一。

金域檢驗首席科學官於世輝博士表示,建立廣東遺傳病基因檢測及治療院士工作站,依託金域檢驗的全國網路和技術平臺,發揮曾溢滔院士團隊的創新技術和人才優勢,開展中國人群遺傳病研究,促進基因檢測和基因治療研究的發展,助推精準醫療。

早期診斷、預防遺傳病舉足輕重

遺傳病嚴重危害人類健康。我國每年有90-100萬出生缺陷患兒出生,大部分是由於遺傳病引起的。而“全面二孩”政策開閘後,我國進入了新的生育高峰期。目前,在全面二孩政策目標人群中,35歲到49歲女性佔到了63.8%。高齡產婦導致出生缺陷的機率明顯增加。遺傳病早期診斷及預防對改進和提高總體人口素質、優生優育有舉足輕重的作用。

而在眾多遺傳病當中,由於致病基因攜帶者頻率高和人口基數大,地中海貧血一直是我國南方人口出生缺陷的公共衛生問題。《中國地中海貧血藍皮書(2015)》顯示,我國重型和中間型地貧患者在30萬人左右,“地貧”基因攜帶者超過3000萬人,涉及近3000萬家庭1億人口,主要集中在長江以南,尤以兩廣地區最為嚴重,其中廣東“地貧”基因攜帶者超過10%。

預防“地貧”是中國南方地貧高發區減少出生缺陷的戰略需求。檢出“地貧”攜帶者對於避免重症“地貧”患兒的出生尤為重要。如果第一胎是“地貧”患兒,那麼第二胎同樣是“地貧”患兒的風險就極高。但《中國地中海貧血藍皮書(2015)》也同時顯示,“地貧”患者父母“地貧”基因檢測僅為8.1%;“地貧”基因攜帶者對胎兒的“地貧”基因檢測也僅為9.1%。

由於“地貧”無法用藥物根治,因此開展地貧早期診斷、預防,防止地貧患兒尤其是重型地貧患兒的出生就成為預防地貧最為有效的方法。而研究“地貧”治療的新技術也尤為迫切。

強強聯手挑戰遺傳病難題

隨著人類基因組計劃的完成及“精準醫療”的提出,基因檢測技術在已開發國家已成為解決遺傳病的重要工具。而目前已知有8000種單基因遺傳病,大約5000個基因已被發現。相比全基因組或全外顯子組測序,進行醫學外顯子組測序,資料量和花費都大幅降低,在臨床中是更為簡便、經濟和高效的技術。

此外,目前基因資料分析和解釋所依賴的,是基於白種人的基因組資料庫,我國還沒有建立中國特色的遺傳病基因組資料庫。運用從價效比上更適合遺傳病患兒診斷的醫學外顯子測序技術,與此同時,通過資料的積累,建立基於中國人群特色的遺傳病基因組資料庫,未來可為遺傳病的孕前、產前診斷和預防等提供關鍵的診斷資訊。

於世輝博士介紹,廣東遺傳病基因檢測及治療院士工作站,正是希望建立基於中國人群的遺傳病基因組學資料庫,儘早發現疾病相關基因,有效預防遺傳病的發生和發病,指導優生優育。作為第三方醫檢行業的標杆,金域檢驗在我國大陸及香港地區設立了34家醫學檢驗實驗室,年檢測標本量超4000萬例,覆蓋全國90%以上人口所在的區域,可在全國範圍內收集常見或重大遺傳病資料資訊,利用先進的資訊化管理技術,建立基於中國人群的遺傳病基因組學資料庫。

而隨著基因修飾技術的快速發展及應用,也為地貧的防治開闢了新的路徑。因此,院士工作站另一個重要任務,就是通過基因編輯技術開展誘導型多能幹細胞在地中海貧血症治療中的研究,為地貧患者的移植治療提供自體來源的造血幹細胞奠定基礎,進一步建立基因檢測及基因治療用於遺傳病診療的技術。

本院士工作站還將培養一批高階創新型研發科技人才,提高企業自主創新能力,促進基因檢測和基因治療研究的發展,助推精準醫療。

金域檢驗董事長樑耀銘表示,金域遺傳病基因檢測及治療院士工作站的建設,不僅有助於促進基因檢測和基因治療研究的發展,同時還將加快建立一種以企業為主體、以市場為導向、產學研相結合的技術創新體系:一方面增強企業自身的核心競爭力,培養高階創新型研發科技人才;另一方面推動科技成果的轉化並實現產業化應用,造福社會。


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