一逗就笑,卻總是不會言語,原來是患上了“天使綜合徵”

類別: 健康

一逗就笑,一臉的欣快感,但卻伴有運動及認知的發育障礙,近期,一位2歲左右的小患兒因有嚴重的認知障礙在廣東省婦幼求醫時被發現患有“天使綜合徵”,這是廣東省婦幼近兩年來發現的第二例天使綜合徵患兒。

據瞭解,這名小患兒在三四個月大的時候,因發育遲緩,尤其是嚴重的認知障礙在當地做康復治療,但收到的效果不是太理想,直到兩歲左右到省婦幼康復科求治時,常燕群主任醫師發現這個臉上一直保持著欣快表情的小患兒雖然頭顱影像學無明顯損傷及發育畸形表現,但自主意識較差,不能聽從指令,發育評估檢查提示運動及認知能力均存在中重度異常,醫生初步考慮患兒可能是患上了“天使綜合徵”,後來在做基因及染色體檢查時,發現其15號染色體15q11.2-q13.1位置發生缺失,片段大小約7.5Mb,結果證實了醫生的考慮。

據悉,“天使綜合徵”又稱快樂木偶綜合徵,是由15號染色體q11-q12缺失所致的基因缺陷病,發病率僅為1/40000至1/10000,本病在臨床上主要表現為臉上始終欣快的面容,一逗就笑,手臂有木偶樣動作,肌張力低,智力嚴重低下,部分病例還可伴有嚴重的運動、智力障礙,共濟失調,肌張力低下,癲癇語言障礙和以巨大下頜及張口吐舌為特徵的特殊面容。

本病目前沒有特效治療方式,僅能對症支援治療,但如果治療不及時,將會影響患兒日後正常的學習及工作,合併有嚴重癲癇時甚至還可出現生命危險,因此,建議有發育障礙且伴有持續欣快表情等天使綜合徵特殊面容的患兒,最好為其做一個基因檢測以明確診斷,同時,生育過天使綜合徵患兒的家長在再次準備生育前,也最好先向專業的醫生進行諮詢,以保證優生優育。(通訊員:彭文斌 林惠芳)

一逗就笑,卻總是不會言語,原來是患上了“天使綜合徵”原文請看這裡